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KURA > C. 医薬保健学域・研究域/医・薬学部/医学系研究科 > c20. 紀要 > 金沢大学十全医学会雑誌 > 111巻1号 >

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タイトル: 弾性線維性仮性黄色腫症におけるアデノシン3リン酸結合カセットトランスポーターC6(ATP-binding cassette transporter C6,ABCC6)遺伝子の解析
著者: 野路, 善博
Noji, Yoshihiro
発行日: 2002年 2月
雑誌名: 金沢大学十全医学会雑誌
ISSN: 0022-7226
巻: 111
号: 1
開始ページ: 2
終了ページ: 19
キーワード: ヘテロ接合体
遺伝子
劣性遺伝子
仮性黄色腫-弾力線維性(病因,遺伝学)
偽遺伝子
ATP-Binding Cassette Transporters
SSCP
エクソン
配列欠失
DNA配列分析Human ABCC6 Protein
 ヒト
成人(19~44)
中年(45~64)
老年者(65~)

抄録: 日本人(北陸地方)弾性線維性仮性黄色腫症(PXE)患者6名とその家族を対象に,ATP-binding cassette transporter C6(ABCC6)遺伝子変異をPCR-一本鎖構成体多型法,直接塩基配列決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検討した.遺伝子検索の結果,R1221C,R1357W,Q378X,2542delG見出した.R1221C,R1357Wは報告がなく,新しい変異と考えられた.日本人PEX患者では,Q378X,2542delG変異の頻度が高い可能性が示唆された.白人患者で頻度の高いとされるR1141X,ABCC6del23-29は検出されず,人種による遺伝子異常の様式の違いが考えられた.Q378Xには偽遺伝子からの遺伝子変換が関与がしていると考えられるが,白人での報告と比較して頻度が高い可能性があり,日本人のPEX発症の共通変異として関与している可能性が示唆された.遺伝子型と表現型の関連については,明らかなものは発見されなかった
内容記述: 原著論文/症例報告
その他の番号: 2002215805
URI: http://hdl.handle.net/2297/4548
資料種別: Departmental Bulletin Paper
出現コレクション:111巻1号

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