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KURA > C. 医薬保健学域・研究域/医・薬学部/医学系研究科 > c20. 紀要 > 金沢大学十全医学会雑誌 > 110巻1号 >

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タイトル: ジストロフィン遺伝子異常による拡張型心筋症の分子遺伝学的研究
著者: 安田, 敏彦
Yasuda, Toshihiko
発行日: 2001年 2月
雑誌名: 金沢大学十全医学会雑誌
ISSN: 0022-7226
巻: 110
号: 1
開始ページ: 96
終了ページ: 105
キーワード: 筋ジストロフィー
心筋症-拡張型(遺伝学)
変異
分子生物学
Dystrophin
 ヒト
抄録: 男性DCM患者連続50症例を対象に末梢血リンパ球よりゲノムDNAを抽出し,マルチプレックスPCR法によってジストロフィン遺伝子異常を検索同定した.全例に心エコー図検査を施行し冠動脈疾患を除外した結果,ジストロフィン遺伝子異常は4例(8名)に認められ,エクソン45-48の欠失2例,45-51,48-52の欠失がそれぞれ1例であった.遺伝子異常例では,平均44歳で他のDCM症例の平均60歳に比し若年であり,3例にDCMや若年突然死の家族歴を有していた.平均血清CPK値は670IU/Iで平均107IU/Iに比し高値であった.又,全ての症例に心臓刺激伝導障害を認めた.心エコー図検索所見は他のDCM症例と差異を認めなかった
内容記述: 原著論文
その他の番号: 2001247871
URI: http://hdl.handle.net/2297/4583
資料種別: Departmental Bulletin Paper
出現コレクション:110巻1号

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